南方財(cái)經(jīng)全媒體集團(tuán)全國(guó)兩會(huì)報(bào)道組 季媛媛 上海報(bào)道
罕見病是對(duì)一類患病率極低、患者總數(shù)少的疾病的統(tǒng)稱。盡管單一罕見病患者人數(shù)少，但作為一類疾病，影響人數(shù)巨大。全球目前已知的罕見病超過7,000種。在以患病率來定義的5,304種罕見病中，有84.5%低于百萬分之一。據(jù)保守的循證數(shù)據(jù)估計(jì)，罕見病在人群中的患病率約為3.5%~5.9%，全球受罕見病影響的人群有2.6~4.5億。
近年來，黨和國(guó)家高度重視罕見病防治工作，出臺(tái)了一系列政策、規(guī)劃等。國(guó)家衛(wèi)健委、國(guó)家藥監(jiān)局、國(guó)家醫(yī)保局在提升罕見病的診療能力、藥品的審評(píng)審批以及藥物的可及性等方面采取了一系列措施，包括全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的建立、《罕見病目錄》的發(fā)布與更新、罕見病藥物優(yōu)先用藥審評(píng)審批、降低進(jìn)口關(guān)稅、通過醫(yī)保談判將罕見病藥物納入醫(yī)保等，著力提高罕見病診療水平，提升罕見病藥物的可及性，解決患者群體的用藥保障問題。
隨著越來越多的罕見病藥物納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，惠及更多罕見病患者，未來國(guó)家在罕見病患者用藥保障上還有哪些可以進(jìn)一步探索完善的地方？這又將給罕見病藥物研發(fā)和行業(yè)發(fā)展帶來哪些推動(dòng)？
在今年兩會(huì)期間，全國(guó)政協(xié)委員、復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院副院長(zhǎng)朱同玉對(duì)南方財(cái)經(jīng)全媒體集團(tuán)全國(guó)兩會(huì)報(bào)道組表示，罕見病藥物的研發(fā)與常見病、多發(fā)病、慢性病的藥物研發(fā)截然不同。以糖尿病為例，我們有超過10%的患者，即數(shù)億的潛在用戶，市場(chǎng)潛力巨大。而罕見病藥物的市場(chǎng)則規(guī)模較小，藥物投入與產(chǎn)出之間沒有可比性。
“目前，這些研發(fā)主要在大學(xué)或企業(yè)中進(jìn)行，但它們?cè)谫Y金投入和市場(chǎng)化方面都會(huì)遇到重大挑戰(zhàn)。因此，我認(rèn)為現(xiàn)在迫切需要從國(guó)家層面上對(duì)罕見病藥物研發(fā)進(jìn)行戰(zhàn)略性支持，幫助這些企業(yè)生存下去，幫助科學(xué)家們能夠研發(fā)出優(yōu)秀的產(chǎn)品，造?；颊??！敝焱裾f。
南方財(cái)經(jīng)：盡管單一罕見病患者人數(shù)少，但作為一類疾病，影響人數(shù)巨大。在您看來，當(dāng)前的罕見病患者最迫切的臨床需求是什么？
朱同玉：當(dāng)我們踏入這些大型醫(yī)院時(shí)，通常會(huì)遇到兩種情況：要么疾病難以診斷，復(fù)雜難解；要么疾病已經(jīng)明確診斷，卻苦于缺乏有效的藥物。例如，我15年前參與的一個(gè)兒童腎移植案例，患者的病情極為罕見，對(duì)我們的醫(yī)療技術(shù)提出了巨大挑戰(zhàn)。2000萬患者和207種罕見病，每一種都極為復(fù)雜，而我們僅有幾十種藥物，有些患者甚至無藥可醫(yī)。因此，新藥和罕見病藥物的研發(fā)成為了迫切需求。即便我們找到了治療方法，長(zhǎng)期的治療維持對(duì)家庭來說是一個(gè)沉重的負(fù)擔(dān)。
我們需要一個(gè)綜合性的保障體系，才能滿足這些患者的需求。實(shí)際上，一個(gè)孩子患上罕見病，可能整個(gè)家庭的生活都會(huì)受到影響，甚至包括祖父母輩，面對(duì)罕見病，整個(gè)家庭都遭受不幸。因此，影響廣泛且深遠(yuǎn)。作為臨床醫(yī)生，我們看到這些情況時(shí)，內(nèi)心也感到非常痛苦和棘手，我們迫切希望有更多的解決辦法。
南方財(cái)經(jīng)：您曾強(qiáng)調(diào)過，罕見病的救治關(guān)鍵在于早期發(fā)現(xiàn)和預(yù)防。我想了解這個(gè)“早”具體包括哪些方面，以及復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院在這方面采取了哪些具體措施來實(shí)現(xiàn)早期救治？
朱同玉：對(duì)于許多兒童來說，如果我們能夠早期發(fā)現(xiàn)并診斷，他們就有機(jī)會(huì)接受治療。例如，對(duì)于身體發(fā)育問題，如身高發(fā)育異常，以及智力發(fā)育問題，甚至是糖尿病并發(fā)癥，早期介入可以為他們提供一個(gè)健康的成長(zhǎng)環(huán)境，成年后的生活質(zhì)量也會(huì)更高。實(shí)際上，通過現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)，我們能夠檢測(cè)出70%的基因問題。例如，通過羊水穿刺，我們可以診斷出唐氏綜合癥等遺傳疾病，從而采取預(yù)防措施。因此，早期診斷和預(yù)防至關(guān)重要。
復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院在這方面投入了巨大的努力。每年，上海諸多大型醫(yī)療機(jī)構(gòu)可以診斷出大量的罕見病病例。我們整合了復(fù)旦大學(xué)的基礎(chǔ)研究和臨床研究力量，形成了一個(gè)綜合的研究平臺(tái)，專注于罕見病的基因診斷、治療和機(jī)制研究。通過整合基礎(chǔ)研究、臨床實(shí)踐和免疫制藥等各個(gè)方面的力量，我們致力于解決罕見病的診斷、治療以及藥物研究的難題。我們希望利用整個(gè)學(xué)校的力量，并與國(guó)內(nèi)相關(guān)制藥企業(yè)合作，共同推進(jìn)罕見病早診斷、早治療的工作。
南方財(cái)經(jīng)：從臨床的角度來看，您認(rèn)為目前在罕見病患者的藥物治療方面，存在哪些新的機(jī)遇以及面臨哪些挑戰(zhàn)？
朱同玉：我們正站在一個(gè)充滿巨大機(jī)遇的時(shí)刻，中國(guó)在全球生物醫(yī)藥研發(fā)領(lǐng)域的實(shí)力已躍居世界第二。每年，我們見證著數(shù)十種創(chuàng)新藥物的誕生，僅次于美國(guó)，超越了德國(guó)、日本和英國(guó)等傳統(tǒng)強(qiáng)國(guó)。在這一領(lǐng)域，我們擁有巨大的潛力，特別是中國(guó)的醫(yī)學(xué)院和基礎(chǔ)研究數(shù)量多、能力強(qiáng)。然而，我們也面臨著諸多亟待解決的問題。新藥研發(fā)是國(guó)家高度關(guān)注的領(lǐng)域，只有通過新藥研發(fā)，我們才能持續(xù)解決更多患者的問題。
以我的一位同事為例，他研發(fā)了一種非常出色的創(chuàng)新藥物。去年，我向他詢問了新藥研發(fā)的最新進(jìn)展，他告訴我進(jìn)展順利，已經(jīng)進(jìn)入2期臨床研究，但遭遇了一個(gè)重大挑戰(zhàn)，即缺乏足夠的資金繼續(xù)研發(fā)，這正是我們生物醫(yī)藥領(lǐng)域當(dāng)前面臨的重大挑戰(zhàn)之一。
回顧過去五年的數(shù)據(jù)，我們注意到中國(guó)醫(yī)藥研發(fā)的投入和融資在2024年出現(xiàn)了急劇下滑。許多有前景的藥物項(xiàng)目因無法獲得必要的研發(fā)資金或社會(huì)資本的投入而被迫中斷甚至破產(chǎn)。因此，許多國(guó)際公司趁機(jī)以較低的價(jià)格收購(gòu)中國(guó)的創(chuàng)新藥物研發(fā)企業(yè)和他們的產(chǎn)品。這促使我思考，如何從國(guó)家層面上對(duì)這些藥物研發(fā)進(jìn)行戰(zhàn)略性的支持。例如，設(shè)立罕見病創(chuàng)新藥的專項(xiàng)基金。鑒于我們國(guó)家大型企業(yè)數(shù)量有限，而國(guó)際上的大型企業(yè)眾多，他們有能力進(jìn)行收購(gòu)。國(guó)內(nèi)的企業(yè)則不具備這樣的能力，因此我們需要?jiǎng)訂T整個(gè)社會(huì)的力量，整合資源，持續(xù)性地支持這些企業(yè)進(jìn)行研發(fā)。
南方財(cái)經(jīng)：在罕見病防治體系的整體發(fā)展過程中，您認(rèn)為藥物的創(chuàng)新與研發(fā)將扮演哪些關(guān)鍵角色？
朱同玉：借助藥物，我們醫(yī)生仿佛成為戰(zhàn)士，手中握有武器，能夠與疾病抗衡。藥物使我們能夠?qū)嵤┲委煼桨?。因此，罕見病不僅僅是個(gè)人的問題，它牽涉到整個(gè)家庭乃至社會(huì)。其影響范圍廣泛而深遠(yuǎn)。醫(yī)生需要掌握這些治療手段，而我們無論是在醫(yī)學(xué)院還是在臨床醫(yī)院，都在構(gòu)建自己的治療體系。正如大家所言，罕見病的病例較少，普通醫(yī)生難以診斷，即便是大型醫(yī)院也面臨挑戰(zhàn)，因?yàn)榻佑|的病例太少。
因此，我們利用當(dāng)前的科技，經(jīng)過多年研發(fā)，已經(jīng)建立了一套自己的人工智能系統(tǒng)。例如，通過分析一個(gè)兒童的步態(tài)，我們就能判斷他是否患有某種疾病；通過觀察他的眼神，我們能識(shí)別出其他可能的病癥。利用這些技術(shù)手段，我們僅需進(jìn)入房間，通過攝像頭的觀察，就能大致判斷孩子可能患有的疾病。最近，人工智能在罕見病診斷方面的表現(xiàn)，實(shí)際上已經(jīng)超越了我們一些普通醫(yī)生的水平。
南方財(cái)經(jīng)：您今年的提案著重強(qiáng)調(diào)了促進(jìn)罕見病診療體系的提升與發(fā)展，為何罕見病的診療體系值得我們特別關(guān)注？
朱同玉：目前，我國(guó)已有200多個(gè)罕見病隊(duì)列研究項(xiàng)目。這些研究項(xiàng)目能夠促進(jìn)各級(jí)醫(yī)院對(duì)罕見病的診斷和治療方法的了解。我們需要建立培訓(xùn)體系、三級(jí)會(huì)診體系以及多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的會(huì)診體系。同時(shí)，引入人工智能體系也是關(guān)鍵，如果人工智能能夠普及到每個(gè)人、每個(gè)家庭、每個(gè)社區(qū)，我們就能顯著提高這些疾病的診斷效率，從而大幅減輕患者的負(fù)擔(dān)。一旦實(shí)現(xiàn)早期診斷和治療，患者就能恢復(fù)正常的工作和生活，重新融入社會(huì)和家庭，甚至在職場(chǎng)上也能發(fā)揮其作用。這不僅節(jié)約了財(cái)富，還能創(chuàng)造財(cái)富。
此外，各級(jí)醫(yī)院之間的協(xié)同合作也至關(guān)重要。對(duì)于來自像云南、新疆等偏遠(yuǎn)地方的患者來說，長(zhǎng)途跋涉和高昂的費(fèi)用都是巨大的負(fù)擔(dān)。通過協(xié)同合作，我們可以減輕患者的治療費(fèi)用和家庭負(fù)擔(dān)。因此，整個(gè)診療體系是一個(gè)完整的體系，確保從上到下都能及時(shí)了解和認(rèn)知疾病，以便及時(shí)進(jìn)行診斷。
正如我之前提到的，我們還將從醫(yī)學(xué)院和研發(fā)能力的角度，對(duì)診斷體系進(jìn)行補(bǔ)充。通過科學(xué)手段，我們可以早期預(yù)防并識(shí)別出可能的問題。例如，通過基因篩查，我們可以識(shí)別出許多潛在的罕見病，從而預(yù)防未來胎兒出生后的發(fā)病。因此，這是一個(gè)全面的體系建設(shè)。
南方財(cái)經(jīng)：請(qǐng)具體闡述，您認(rèn)為人工智能的發(fā)展和創(chuàng)新在罕見病的診斷和保障體系中將提供哪些幫助？
朱同玉：我們應(yīng)當(dāng)專注于醫(yī)療創(chuàng)新，利用先進(jìn)的早期診斷和治療方法。結(jié)合完善的社會(huì)保障體系，我們的社會(huì)將更加和諧，罕見病患者的家庭也將感受到更多的溫暖和關(guān)懷。為了實(shí)現(xiàn)這一目標(biāo)，我們應(yīng)建立全國(guó)性的罕見病研究網(wǎng)絡(luò)，通過網(wǎng)絡(luò)化，我們可以實(shí)現(xiàn)數(shù)據(jù)共享，加速疾病機(jī)制的研究，找到藥物作用的靶點(diǎn)，合成新藥物。這需要我們?cè)诜肿由飳W(xué)、細(xì)胞生物學(xué)以及現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)上進(jìn)行創(chuàng)新和突破。
此外，利用人工智能等新興診斷技術(shù)，我們能夠更快地發(fā)現(xiàn)和診斷疾病。盡管過去由于病例稀少，醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)不足，但人工智能能夠彌補(bǔ)這一缺陷，因?yàn)樗狭巳虻闹R(shí)資源。沒有任何醫(yī)生能夠與人工智能的知識(shí)廣度相媲美。因此，人工智能可以篩選大量數(shù)據(jù)，為醫(yī)生提供診斷支持。利用這些新技術(shù)，我們能夠迅速識(shí)別患者，并利用人工智能技術(shù)尋找新的藥物靶點(diǎn)。未來，我們的智能醫(yī)學(xué)研究院和人工智能研究院將承擔(dān)大量研究工作。科技和醫(yī)學(xué)的突破是真正造福罕見病患者的至關(guān)重要的步驟。
南方財(cái)經(jīng)：對(duì)于罕見病的診療體系，未來有哪些發(fā)展展望？
朱同玉：自十余年前我擔(dān)任上海政協(xié)委員以來，便開始關(guān)注罕見病問題。經(jīng)過十年的發(fā)展，我們見證了罕見病社會(huì)保障體系的日益完善，我堅(jiān)信未來這一體系將更加健全。同時(shí)，醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的進(jìn)步極為迅速，我們正站在醫(yī)學(xué)技術(shù)飛躍的門檻上。新的醫(yī)學(xué)技術(shù)將助力我們更有效地消滅和預(yù)防罕見病，避免其發(fā)生。我們的目標(biāo)是讓罕見病變得越來越罕見，甚至徹底消失。為了構(gòu)建一個(gè)健康、和諧的社會(huì)，醫(yī)學(xué)技術(shù)層面將是我們努力的重點(diǎn)。未來5至10年，我們有望見證一個(gè)充滿希望的時(shí)代，解決更多問題，發(fā)現(xiàn)更多藥物，預(yù)防更多罕見病。
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