21世紀經(jīng)濟報道記者 韓利明 上海報道
雖然每年2月的最后一天是國際罕見病日，但對于罕見病患者和疾病而言，更需要的是持續(xù)重視和支持。
《中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》（2025年版，下稱“《報告》”）顯示，盡管單一罕見病患者人數(shù)少，但作為一類疾病，影響人數(shù)巨大。全球目前已知的罕見病超過7000種。據(jù)保守的循證數(shù)據(jù)估計，罕見病在人群中的患病率約為3.5%~5.9%，全球受罕見病影響的人數(shù)有2.6~4.5億。
據(jù)可查閱的公開文獻，中國已知的罕見病數(shù)量大約有1400余種。由于罕見病常常確診困難，有大量罕見病被當作普通疾病治療，或并未發(fā)現(xiàn)，實際的病種數(shù)量可能更多。據(jù)估計，中國的罕見病患者群體已超過2000萬。
近年來，我國在罕見病領(lǐng)域取得的進展不容忽視。數(shù)據(jù)顯示，截至2024年底，已有101種罕見病在國內(nèi)獲批上市藥物，涉及68種罕見病的126種藥物已納入醫(yī)保，罕見病患者的用藥保障逐步改善。
但仍有諸多堵點橫亙在前。其中，“診療難”阻礙著患者及時確診與有效治療，“保障難”讓眾多患者家庭不堪重負，藥物研發(fā)也在艱難前行。如何攻克這些難題將成為推動我國罕見病事業(yè)前行、給予患者群體切實希望的必由之路。當前，不少業(yè)內(nèi)人士正在呼吁通過完善法律體系為罕見病領(lǐng)域的長遠發(fā)展筑牢根基。
蔻德罕見病中心創(chuàng)始人&主任、瑞鷗公益基金會聯(lián)合創(chuàng)始人&秘書長黃如方向21世紀經(jīng)濟報道指出，“過去10多年在罕見病臨床、社會關(guān)注度、國家政策、用藥、醫(yī)療保障等方面取得巨大進步，要進一步解決患者醫(yī)療用藥保障、打通產(chǎn)業(yè)鏈并在全球生物醫(yī)療技術(shù)領(lǐng)域引領(lǐng)發(fā)展，需通過立法助推未來10年發(fā)展?！?span style="display:none">N0s即熱新聞——關(guān)注每天科技社會生活新變化gihot.com
“中國現(xiàn)有罕見病相關(guān)法律以目錄制定義罕見病，已頒發(fā)的兩批罕見病目錄共納入207種疾病，對推動罕見病行業(yè)發(fā)展意義重大。但全球已知罕見病超7000種，如果按照現(xiàn)有中國目錄制定義，不在目錄內(nèi)的疾病患者就可能無法得到更多關(guān)注和資源政策。通過罕見病立法對罕見病做統(tǒng)一界定就變得尤為重要，只有這樣才能確保所有符合定義的疾病都能得到關(guān)注?！秉S如方解釋。
根據(jù)《報告》，我國對罕見病以目錄清單形式進行管理。2018年5月，國家衛(wèi)健委等五部委聯(lián)合發(fā)布我國《第一批罕見病目錄》，收錄121種罕見??；《第二批罕見病目錄》在2023年9月18日出臺，共收錄86種罕見病，至此中國納入的罕見病病種共計達到207種。但“診療難”和“保障難”依然是橫亙罕見病患者治療之路的兩座大山。
“診療”方面，罕見病不僅對患者來說罕見，對醫(yī)生也罕見。根據(jù)中國罕見病聯(lián)盟對33種罕見病、共計20804名患者的調(diào)研，42%的患者曾被誤診，罕見病患者平均需要4.26年才能得到確診。
罕見病復(fù)雜的特性決定了其在精準診斷面臨諸多挑戰(zhàn)。堯唐生物創(chuàng)始人兼CEO吳宇軒在接受21世紀經(jīng)濟報道采訪時預(yù)期，“隨著科技進步和發(fā)展，基于大語言模型的AI在罕見病精準診斷方面，或?qū)l(fā)揮重要作用。”
而在“保障”方面，近年來，越來越多的罕見病藥物能夠通過快速審評審批在我國上市，然而由于這些藥物研發(fā)成本高、周期長、患者人數(shù)少，對應(yīng)的特效藥往往對于患者個體來說價格高昂。
《報告》統(tǒng)計，目前，58種罕見病的65種藥物未納入醫(yī)保，其中有33種罕見病的全部治療藥物(共計31種)均未納入醫(yī)保，未納入醫(yī)保的大部分藥物在國內(nèi)年治療費用高昂，為幾十萬元到上百萬元，患者家庭難以負擔。
當前，隨著我國對罕見病多層次保障體系討論的日益深化，一個涵蓋“1+N”模式的全方位保障框架正逐步成型并獲得廣泛共識。《中國創(chuàng)新藥械多元支付白皮書（2025）》總結(jié)，罕見病藥品保障方式包括個人自付、帶病體特病特藥保險、惠民保、慈善捐贈及社會救助、國家醫(yī)保+大病保險+罕見病專項基金+醫(yī)療救助，支付方分別涵蓋個人、企業(yè)、社會和國家。
但實際上，據(jù)2024年發(fā)布的《時不我待：中國罕見病立法研究報告》（下稱“《立法研究報告》”），如果狹義上的基本醫(yī)療保險（以藥物是否納入國家醫(yī)保目錄為標志）未啟動，沒有納入某種罕見病藥物，該藥物也無法獲得大病保險和醫(yī)療救助。例如在地方上盛行的商業(yè)保險如“惠民?！?，大多也以基本醫(yī)療保險為參考決定報銷待遇。
“在現(xiàn)行保障制度下，如果政府的基本醫(yī)療保險沒有行動，很難帶動廣義上的多層次保障的發(fā)展，大病保險、醫(yī)療救助或商保等，就只是空中樓閣?！薄读⒎ㄑ芯繄蟾妗凤@示，多種罕見病存在唯一用藥，但因價格問題，難以突破醫(yī)保談判門檻對藥物治療費用“50萬元/年不談，30萬元/年以上不進”的限制，無法被納入醫(yī)保，導(dǎo)致患者陷入用藥可及極差的困境。
支付制度的缺失，嚴重影響了我國罕見病患者的用藥可及，同時也制約了產(chǎn)業(yè)的形成和發(fā)展，藥企研發(fā)的積極性難以調(diào)動進而導(dǎo)致新藥供給愈發(fā)稀缺，難以滿足患者的迫切需求。
從全球來看，目前僅有約5%的罕見病存在有效治療方法。《報告》指出，罕見病藥物研發(fā)成本高，臨床試驗開展困難。此前，海外的罕見病創(chuàng)新藥很少考慮在中國進行申報，布局罕見病藥物研發(fā)的國內(nèi)藥企少之又少。我國的罕見病患者曾長期面臨“境外有藥，境內(nèi)無藥”的困境。
就我國罕見病研發(fā)格局而言，吳宇軒分析，“從全球看，中國開發(fā)罕見病藥物（尤其是細胞治療和基因治療）的公司在醫(yī)藥公司中的占比與美國相比至少持平甚至更高。但從管線研發(fā)進展看，臨床階段的多，完成臨床的極少?！?span style="display:none">N0s即熱新聞——關(guān)注每天科技社會生活新變化gihot.com
“關(guān)鍵原因在于我國當前罕見病支付體系對藥企的發(fā)展存在挑戰(zhàn)。即便罕見病藥物成功上市，其商業(yè)化路徑也面臨重重阻礙，這在一定程度上對罕見病治療領(lǐng)域的發(fā)展形成了制約?！眳怯钴幗忉?，“我國大藥企較少涉足罕見病藥物的開發(fā)，投身其中的，更多是一些在該領(lǐng)域有多年研究經(jīng)驗的科學(xué)家創(chuàng)業(yè)者。”
更為嚴峻的是，當前我國生物醫(yī)藥尚籠罩在資本寒冬之下，在吳宇軒看來，罕見病企業(yè)若想吸引資本，則需具備進軍全球市場、在歐美盈利的實力，“無論是自主完成臨床在歐美賣藥，還是將臨床階段管線授權(quán)給美國企業(yè)合作商業(yè)化，都需要比歐美企業(yè)更具競爭力。”
“資本寒冬中，投資人更為現(xiàn)實，企業(yè)臨床數(shù)據(jù)、臨床推進速度及團隊執(zhí)行力至關(guān)重要，且要有短期可預(yù)見性。同時，成功的罕見病公司不能僅做罕見病業(yè)務(wù)，管線需具備多樣性?！眳怯钴幣e例，堯唐生物既有純粹罕見病管線，也有可從罕見病拓展到常見病適應(yīng)癥的管線以及常見病管線，以期更大的商業(yè)化前景。
2024年8月，堯唐生物曾以超10億元的價格將一款靶向PCSK9的體內(nèi)堿基編輯藥物授權(quán)給信立泰，在吳宇軒看來，當前經(jīng)濟環(huán)境下，于罕見病藥企而言，BD（商務(wù)拓展）已是“生死攸關(guān)”的必然選擇。
“近年來中國生物醫(yī)藥制藥領(lǐng)域快速發(fā)展，越來越多公司轉(zhuǎn)向創(chuàng)新藥研發(fā)，一批先進療法技術(shù)公司涌現(xiàn)，如基因治療、小核酸技術(shù)、細胞療法等新技術(shù)多應(yīng)用于罕見病領(lǐng)域，中國在基因治療領(lǐng)域也將實現(xiàn)彎道超車。”黃如方強調(diào)，罕見病藥企最終還是要靠技術(shù)取勝，技術(shù)領(lǐng)先、能做出好產(chǎn)品和臨床結(jié)果的公司仍能在當前獲得資本助力。
而在藥物商業(yè)化定價方面，吳宇軒認為，罕見病患者人數(shù)少，為收回前期研發(fā)成本仍需較高定價，但若能將生產(chǎn)成本控制在5萬人民幣以內(nèi)，在中國的售價控制在幾十萬元，并達到“一次給藥，終身治療”的藥效，從商業(yè)邏輯上或許可行，但是迄今為止能做到終身治愈的藥物形式不多，基于非病毒遞送的體內(nèi)基因編輯藥物從目前的臨床數(shù)據(jù)來看具備這一潛力。
在藥物研發(fā)上，業(yè)內(nèi)對AI賦能抱有期許。但據(jù)吳宇軒介紹，以基因編輯藥物研發(fā)為例，關(guān)鍵在于提高基因編輯器（本質(zhì)是酶或蛋白質(zhì)）的活性，即蛋白改造。未來結(jié)合蛋白質(zhì)工程訓(xùn)練 AI 算法和模型，若 AI 能更好理解蛋白質(zhì)和基因語言，有望成為強大工具，但目前積累的數(shù)據(jù)量還有待提高，與大語言模型訓(xùn)練所用的海量數(shù)據(jù)相比差距大，高質(zhì)量數(shù)據(jù)是建立好模型的根本，有了足夠的數(shù)據(jù)才能嘗試不同算法。
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