我國科學(xué)家領(lǐng)銜首次發(fā)現(xiàn)孤獨癥風(fēng)險基因調(diào)控面孔加工

2個月前來源：中國新聞網(wǎng) 觀看：54

中新網(wǎng)北京4月3日電(記者孫自法)聯(lián)合國大會2007年12月通過決議，自2008年起將每年的4月2日設(shè)為世界孤獨癥日(也稱世界自閉癥日)，旨在提高全球?qū)陋毎Y的認(rèn)識和關(guān)注。

國際知名學(xué)術(shù)期刊《科學(xué)進(jìn)展》(Science Advances)在2025年世界孤獨癥日當(dāng)天(北京時間4月3日凌晨)發(fā)表中國科學(xué)家領(lǐng)銜國際合作團(tuán)隊最新完成的孤獨癥研究進(jìn)展論文，首次發(fā)現(xiàn)孤獨癥風(fēng)險基因調(diào)控面孔加工。

該研究為揭示Shank3基因(孤獨癥的高風(fēng)險基因之一)突變導(dǎo)致面孔認(rèn)知缺陷繼而導(dǎo)致社交障礙提供實驗證據(jù)，也為未來闡明孤獨癥的遺傳和神經(jīng)機制提供不可或缺的實驗體系。

本次研究成果相關(guān)示意圖：Shank3突變?nèi)梅孔樱吧腿妹婵?；野生型犬偏好同類面孔，而突變?nèi)疀]有這種偏好。中國科學(xué)院遺傳發(fā)育所供圖

這項孤獨癥研究領(lǐng)域重要成果，由中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所(遺傳發(fā)育所)研究員、湖北大學(xué)教授張永清團(tuán)隊和北京大學(xué)心理與認(rèn)知科學(xué)學(xué)院教授韓世輝團(tuán)隊合作，并聯(lián)合英國林肯大學(xué)教授郭昆、美國耶魯大學(xué)姜永輝教授和北京大學(xué)易莉教授等共同完成。

研究團(tuán)隊介紹，孤獨癥是一類常見的神經(jīng)發(fā)育疾病，其核心特征包括社交障礙和重復(fù)刻板行為。人類的社交離不開對面孔信息的準(zhǔn)確加工，面孔加工異常被認(rèn)為是孤獨癥社交障礙的神經(jīng)認(rèn)知基礎(chǔ)。

然而，由于沒有合適的動物模型，學(xué)界對孤獨癥的面孔加工障礙理解甚少。盡管已鑒定出近百個孤獨癥高風(fēng)險基因，但目前尚不清楚某個特定基因突變是否會導(dǎo)致類似孤獨癥患者的面孔加工異常。

本次研究成果相關(guān)示意圖：眼動分析表明Shank3突變?nèi)畬γ婵椎淖⒁晻r間和注視次數(shù)減少。中國科學(xué)院遺傳發(fā)育所供圖

論文第一作者、中國科學(xué)院遺傳發(fā)育所博士生袁思琦說，家犬在長期家養(yǎng)馴化過程中獲得卓越的面孔認(rèn)知能力(會看臉色)，是研究面孔加工的理想動物模型之一。在團(tuán)隊前期成功構(gòu)建孤獨癥家犬模型的基礎(chǔ)上，本次研究進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)攜帶Shank3基因突變的比格犬表現(xiàn)出類似孤獨癥患者的面孔加工異常，這為研究面孔加工的神經(jīng)機制和干預(yù)方案提供了寶貴的動物模型。

研究團(tuán)隊通過面孔偏好的行為實驗，眼動追蹤實驗以及皮層腦電記錄等技術(shù)手段，從基本的面孔識別加工和面孔分類加工兩個方面探究Shank3突變?nèi)拿婵渍J(rèn)知異常。研究發(fā)現(xiàn)，Shank3突變?nèi)诿婵灼玫男袨槿蝿?wù)中表現(xiàn)出對面孔的回避行為，對同類面孔的偏好受損。眼動追蹤的實驗結(jié)果進(jìn)一步支持了突變體對面孔的回避。

皮層腦電記錄分析表明，Shank3基因突變?nèi)D葉皮層對面孔刺激(相對于物體)的特異性的神經(jīng)反應(yīng)有顯著降低和延遲，而前額葉/頂葉皮層的腦電信號分析表明，Shank3基因突變?nèi)拿婵追诸惣庸つ芰κ軗p。

本次研究成果相關(guān)示意圖：Shank3突變?nèi)畬γ婵滋禺惖纳窠?jīng)響應(yīng)延遲和減弱。中國科學(xué)院遺傳發(fā)育所供圖

張永清指出，本次研究結(jié)果與該團(tuán)隊最近發(fā)表的另一項工作，即突變體對眼睛的注視明顯減少可以相互支撐。后續(xù)，研究團(tuán)隊將進(jìn)一步測試和驗證候選藥物對突變體面孔加工異常的挽救，從而改善孤獨癥的核心癥狀包括社交障礙。

（原標(biāo)題：何種基因突變導(dǎo)致孤獨癥面孔加工異常？中國科學(xué)家發(fā)現(xiàn)實驗證據(jù)）

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