圖：worldkidneyday.org
3月13日是第20個世界腎臟日，旨在提高公眾對腎臟健康的重視，減少全球范圍內(nèi)腎臟疾病的發(fā)生率及其對健康的影響。
腎臟承擔(dān)著人體代謝廢物的排出、血壓調(diào)節(jié)、電解質(zhì)平衡等多重重要功能。然而，除了常見的慢性腎病，一些罕見腎臟疾病由于認(rèn)知度低、臨床診斷水平參差不齊，常被患者和醫(yī)生忽視，導(dǎo)致延誤治療，嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量。
如今，隨著國家特許醫(yī)療政策的推進(jìn)，這些罕見病的特許藥物已在博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)，經(jīng)過博鰲樂城維健罕見病中心引進(jìn)落地，患者在國內(nèi)即可獲得創(chuàng)新療法，迎來新的治療希望。
腎病性胱氨酸貯積癥
胱氨酸貯積癥（Cystinosis）是一種罕見的遺傳性溶酶體貯積病，由第17號染色體上的CTNS基因突變引起。該基因編碼的L-胱氨酸轉(zhuǎn)運蛋白功能缺失或失調(diào)，導(dǎo)致胱氨酸在溶酶體內(nèi)積聚并形成晶體，進(jìn)而破壞細(xì)胞。這種疾病會逐漸損害腎臟、眼睛、甲狀腺、肌肉等多個器官，若不及時治療，患兒常會發(fā)展為終末期腎衰竭并過早死亡。
根據(jù)發(fā)病年齡和腎臟受累程度，胱氨酸貯積癥分為嬰兒型（腎病型）、青少年型和眼病型。其中，嬰兒型最為常見且嚴(yán)重，占患者的95%。患兒常表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、多飲多尿、電解質(zhì)紊亂及維生素D抵抗性佝僂病，角膜胱氨酸結(jié)晶沉著是其典型特征。
酒石酸半胱胺（Cysteamine bitartrate）治療兒童和成人的腎病型胱氨酸貯積癥，可有效減少溶酶體內(nèi)的胱氨酸積聚。研究表明：該藥物治療可使終末期腎臟病的進(jìn)展延緩6~10年，預(yù)防或延緩某些腎外并發(fā)癥的發(fā)生，如甲狀腺功能異常、減少肌病的發(fā)生，還能延遲肺和胰腺功能障礙的發(fā)生，并在嬰兒早期就能預(yù)防生長發(fā)育障礙。1歲以內(nèi)就接受半胱胺藥物治療的患兒，能達(dá)到最佳療效。
低級別上尿路尿路上皮癌（LG-UTUC）
低級別上尿路尿路上皮癌(LG-UTUC)是一種發(fā)生在輸尿管和腎臟的罕見癌癥。低級別腫瘤的侵襲性較低，很少從腎臟或輸尿管擴(kuò)散，但局部復(fù)發(fā)的風(fēng)險很高，治療目標(biāo)側(cè)重于預(yù)防復(fù)發(fā)和保護(hù)泌尿道。
絲裂霉素凝膠（mitomycin） 第一個也是唯一一個美國食品藥品監(jiān)督管理局 (FDA)批準(zhǔn)的用于治療低級別上尿路尿路上皮癌的非手術(shù)治療選擇，是使用創(chuàng)新的凝膠技術(shù)結(jié)合絲裂霉素的藥物。絲裂霉素作用機(jī)制是抑制脫氧核糖核酸 (DNA) 的合成，在藥物濃度高時，細(xì)胞 RNA 和蛋白質(zhì)合成也受到抑制。區(qū)別于傳統(tǒng)化療藥物作用全身，該藥物冷卻時是液體，通過標(biāo)準(zhǔn)輸尿管導(dǎo)管輸送至病灶處，在人體體溫下變成凝膠，使尿路組織長期暴露在絲裂霉素的作用下，從而實現(xiàn)非手術(shù)方法消除腫瘤。
間質(zhì)性膀胱炎
間質(zhì)性膀胱炎(Interstitial Cystitis，IC)是一種慢性炎癥性疾病，主要影響膀胱的間質(zhì)組織。它是一種罕見的疾病，通常會導(dǎo)致膀胱壁的纖維化和瘢痕組織形成。
間質(zhì)性膀胱炎的癥狀包括尿頻、尿急、尿痛、膀胱區(qū)域的不適感以及排尿困難。這些癥狀可能會對患者的生活質(zhì)量造成嚴(yán)重影響。
戊聚糖聚硫酸鈉（Pentosan Polysulfate Sodium） 美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準(zhǔn)戊聚糖聚硫酸鈉適用于緩解間質(zhì)性膀胱炎相關(guān)的膀胱疼痛或不適。該產(chǎn)品是一種半合成的類肝素大分子碳水化合物衍生物，在化學(xué)和結(jié)構(gòu)上類似于糖胺聚糖。在初步的臨床模型中，戊聚糖聚硫酸鈉可粘附在膀胱壁粘膜上，作為緩沖液來控制細(xì)胞通透性，防止尿液中的刺激性溶質(zhì)到達(dá)膀胱上皮細(xì)胞。
在世界腎臟日之際，我們呼吁每個人關(guān)注腎臟健康，定期體檢，及早發(fā)現(xiàn)潛在的健康隱患。尤其是對于罕見病患者，早期干預(yù)是改善預(yù)后的關(guān)鍵。如今，以胱氨酸貯積癥、低級別上尿路尿路上皮癌及間質(zhì)性膀胱炎為代表的罕見腎臟疾病，通過創(chuàng)新藥物和治療手段，患者的生存率和生活質(zhì)量均有了顯著提升。醫(yī)學(xué)的不斷發(fā)展，正在為罕見病患者點亮更多希望之光。
關(guān)于博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心
博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心（以下簡稱為“中心”）成立于2020年4月，由海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)管理局、維健投資（香港）有限公司、博鰲未來醫(yī)院三方共建于海南博鰲，旨在“與全球同步的速度，致力于將先進(jìn)的罕見病產(chǎn)品導(dǎo)入中國市場，給中國及周邊國家和地區(qū)的罕見病患者及家庭帶來新希望”。了解中心的詳細(xì)信息及可及藥物可訪問官網(wǎng)或者關(guān)注“博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心"微信公眾號。
參考資料：略
本文鏈接：http://www.enbeike.cn/news-14-7667-0.html讓希望照亮“罕見”，世界腎臟日樂城特藥為患者打開創(chuàng)新醫(yī)療之門
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